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NOSTANTE CIO', SE DOVESTE AVERE DIFFICOLTA' ECONOMICHE DITEMELO E VI VENGO ULTERIORMENTE INCONTRO!
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LEZIONE 1 - COSA TROVATE:
- Analisi genetica diretta e indiretta
- Southern blot, spiegazione della tecnica passo dopo passo, come interpretare le bande
- Come isolare e studiare un gene deleto
- Southern blot ed esempi concreti
- Beta talassemia autosomica recessiva e relativo southern blot
- Malattia genetica x-linked recessiva e interpretazione della pellicola southern blot
- Analisi genetica diretta e indiretta
- Southern blot, spiegazione della tecnica passo dopo passo, come interpretare le bande
- Come isolare e studiare un gene deleto
- Southern blot ed esempi concreti
- Beta talassemia autosomica recessiva e relativo southern blot
- Malattia genetica x-linked recessiva e interpretazione della pellicola southern blot
DURATA:
67 MINUTI
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- E mail: enzoscienza@libero.it
- Cellulare: 3293280203
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LEZIONE 2 - COSA TROVATE:
- ANALISI GENETICA INDIRETTA
- ESEMPI VARI DI ANALISI GENETICA INDIRETTA
- USO DEI POLIMORFISMI VNTR NELL'ANALISI GENETICA INDIRETTA
- ESEMPIO CON MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA E STUDIO DEL RELATIVO ALBERO GENEALOGICO
- LINKAGE/CONCATENAZIONE TRA GENI E POLIMORFISMI
- USO DEI POLIMORFISMI A SINGOLO NUCLEOTIDE (SNP), DEI POLIMORFISMI OLIGONUCLEOTIDICI (VNTR) E DEI POLIMORFISMI DINUCLEOTIDICI (VNDR) NELL'ANALISI GENETICA INDIRETTA
- ANALISI GENETICA INDIRETTA
- ESEMPI VARI DI ANALISI GENETICA INDIRETTA
- USO DEI POLIMORFISMI VNTR NELL'ANALISI GENETICA INDIRETTA
- ESEMPIO CON MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA E STUDIO DEL RELATIVO ALBERO GENEALOGICO
- LINKAGE/CONCATENAZIONE TRA GENI E POLIMORFISMI
- USO DEI POLIMORFISMI A SINGOLO NUCLEOTIDE (SNP), DEI POLIMORFISMI OLIGONUCLEOTIDICI (VNTR) E DEI POLIMORFISMI DINUCLEOTIDICI (VNDR) NELL'ANALISI GENETICA INDIRETTA
DURATA:
30 MINUTI
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LEZIONE 3 - COSA TROVATE:
- Un gene = diversi fenotipi patologici: vedremo come un gene può provocare differenti patologie genetiche
- Esempi vari
- Gene RET
- Mutazioni a carico del gene RET: tumori ereditari delle ghiandole endocrine e malattia di Hirschprung
- Cosa succede all'interno della cellula nella malattia di Hirschprung
- Gene dell'ipoxantina
- Mutazioni a carico del gene dell'ipoxantina e spiegazione delle varie patologie associate
- Gene dell'ipoxantina e gotta
- Gene dell'ipoxantina e sindrome di Leschnyem
- Gene PAX 6
- Mutazioni a carico del gene PAX 6 e patologie associate
- Gene PAX 6 e aniridia in eterozigosi
- Gene PAX 6 e totale perdita dell'occhio in omozigosi
- Gene Pihsburg
- Mutazioni a carico del gene Pihsburg e spiegazione genetica delle patologie associate
- Gene Pihsburg e enfisema polmonare
- Gene Pihsburg ed emorragie per compromissione del sistema fibrinogeno - fibrina
- Gene della distrofina
- Mutazioni a carico del gene della distrofina e patologie correlate
- Gene della distrofina e distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con relative spiegazioni genetiche e molecolari
- Gene della distrofina e distrofia muscolare di Becker
- Gene della distrofina e altre patologie muscolari
- Un gene = diversi fenotipi patologici: vedremo come un gene può provocare differenti patologie genetiche
- Esempi vari
- Gene RET
- Mutazioni a carico del gene RET: tumori ereditari delle ghiandole endocrine e malattia di Hirschprung
- Cosa succede all'interno della cellula nella malattia di Hirschprung
- Gene dell'ipoxantina
- Mutazioni a carico del gene dell'ipoxantina e spiegazione delle varie patologie associate
- Gene dell'ipoxantina e gotta
- Gene dell'ipoxantina e sindrome di Leschnyem
- Gene PAX 6
- Mutazioni a carico del gene PAX 6 e patologie associate
- Gene PAX 6 e aniridia in eterozigosi
- Gene PAX 6 e totale perdita dell'occhio in omozigosi
- Gene Pihsburg
- Mutazioni a carico del gene Pihsburg e spiegazione genetica delle patologie associate
- Gene Pihsburg e enfisema polmonare
- Gene Pihsburg ed emorragie per compromissione del sistema fibrinogeno - fibrina
- Gene della distrofina
- Mutazioni a carico del gene della distrofina e patologie correlate
- Gene della distrofina e distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con relative spiegazioni genetiche e molecolari
- Gene della distrofina e distrofia muscolare di Becker
- Gene della distrofina e altre patologie muscolari
DURATA:
40 MINUTI
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LEZIONE 4 - COSA TROVATE:
- Un gene = diversi fenotipi patologici: vedremo come un gene può provocare differenti patologie genetiche
- Esempi vari
- Gene AR e mutazioni associate
- Gene AR e sindrome di femminilizzazione testicolare
- Spiegazione cellulare della sindrome di femminilizzazione testicolare
- Gene AR e malattia di Kennedy
- Mutazioni da aploinsufficienza nei sistemi umani
- Mutazioni da dominanza negativa nei sistemi umani
- Mutazioni da acquisto di funzione nei sistemi umani
- Esempi di patologie da aploinsufficienza
- Gene PAX3 e sordità
- Gene PAX9 e aniridia
- GENE SOX9 e difetti sessuali
- Espressione del gene SOX9 nel testicolo
- Espressione ectopica del gene SOX 9
- Caso in cui l'ovaio diventa testicolo nella femmina
- Caso in cui la perdita di SOX 9 compromette la genesi del testicolo nel maschio
- Un gene = diversi fenotipi patologici: vedremo come un gene può provocare differenti patologie genetiche
- Esempi vari
- Gene AR e mutazioni associate
- Gene AR e sindrome di femminilizzazione testicolare
- Spiegazione cellulare della sindrome di femminilizzazione testicolare
- Gene AR e malattia di Kennedy
- Mutazioni da aploinsufficienza nei sistemi umani
- Mutazioni da dominanza negativa nei sistemi umani
- Mutazioni da acquisto di funzione nei sistemi umani
- Esempi di patologie da aploinsufficienza
- Gene PAX3 e sordità
- Gene PAX9 e aniridia
- GENE SOX9 e difetti sessuali
- Espressione del gene SOX9 nel testicolo
- Espressione ectopica del gene SOX 9
- Caso in cui l'ovaio diventa testicolo nella femmina
- Caso in cui la perdita di SOX 9 compromette la genesi del testicolo nel maschio
DURATA:
22 MINUTI
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LEZIONE 5 - COSA TROVATE:
- Mutazioni da aploinsufficienza nei sistemi umani
- Mutazioni da dominanza negativa nei sistemi umani
- Mutazioni da acquisto di funzione nei sistemi umani
- Esempi di patologie genetiche da acquisto di funzione
- Gene del recettore FGF
- Mutazioni del gene del recettore FGF e nanismo
- Spiegazione molecolare del nanismo dato da mutazione del gene del recettore FGF
- Esperimenti genetici che confermano la mutazione del gene per il recettore di FGF
- Gene del recettore per l'eritropoietina
- Mutazioni del gene del recettore per l'eritropoietina e patologie associate
- Gene del recettore per l'eritropoietina e poliglobulia ereditaria
- Spiegazione molecolare della poliglobulia ereditaria data da mutazione del gene del recettore per l'eritropoietina
- Gene sonic hedgehog (SHH), mutazioni e patologie associate
- Gene sonic hedgehog e polidattilia
- Gene sonic hedgehog e ciclopia
- Gene della gamma globina e persistenza ereditaria di emoblobina fetale
- Gene delle catene beta globiniche, beta talassemia e persistenza ereditaria di emoglobina fetale
- Mutazioni da aploinsufficienza nei sistemi umani
- Mutazioni da dominanza negativa nei sistemi umani
- Mutazioni da acquisto di funzione nei sistemi umani
- Esempi di patologie genetiche da acquisto di funzione
- Gene del recettore FGF
- Mutazioni del gene del recettore FGF e nanismo
- Spiegazione molecolare del nanismo dato da mutazione del gene del recettore FGF
- Esperimenti genetici che confermano la mutazione del gene per il recettore di FGF
- Gene del recettore per l'eritropoietina
- Mutazioni del gene del recettore per l'eritropoietina e patologie associate
- Gene del recettore per l'eritropoietina e poliglobulia ereditaria
- Spiegazione molecolare della poliglobulia ereditaria data da mutazione del gene del recettore per l'eritropoietina
- Gene sonic hedgehog (SHH), mutazioni e patologie associate
- Gene sonic hedgehog e polidattilia
- Gene sonic hedgehog e ciclopia
- Gene della gamma globina e persistenza ereditaria di emoblobina fetale
- Gene delle catene beta globiniche, beta talassemia e persistenza ereditaria di emoglobina fetale
DURATA:
35 MINUTI
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LEZIONE 6 - COSA TROVATE:
- Patologie genetiche da dominanza negativa
- Osteogenesi imperfetta
- Locus genetico che codifica per le catene pro alfa 1 del collagene e sua mutazione
- Spiegazione genetica e molecolare dell'osteogenesi imperfetta
- Osteogenesi imperfetta
- Locus genetico che codifica per le catene pro alfa 1 del collagene e sua mutazione
- Spiegazione genetica e molecolare dell'osteogenesi imperfetta
DURATA:
18 MINUTI
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LEZIONE 7 - COSA TROVATE:
- Difetti di splicing e patologie genetiche associate
- Riprenderemo in linee generali il meccanismo di splicing (per ulteriori approfondimenti di natura biochimica e molecolare vedere il mio corso di biologia molecolare).
- Difetti di splicing e patologie genetiche associate
- Riprenderemo in linee generali il meccanismo di splicing (per ulteriori approfondimenti di natura biochimica e molecolare vedere il mio corso di biologia molecolare).
DURATA:
38 MINUTI
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LEZIONE 8 - COSA TROVATE:
- Difetti di splicing e patologie genetiche
- Enhancer di splicing (ESE)
- Soppressori di splicing (ESS)
- Atrofia muscolospinale, spiegazione genetica della mutazione coinvolta e spiegazione molecolare.
- Stop codon prematuri e patologie genetiche
- Sistemi di degradazione NMD e NAS dell'm-RNA a causa di stop codon prematuri
- Spiegazione molecolare dettagliata del sistema di degradazione NMD
- tecniche di ingegneria genetica per lo studio del sistema di degradazione NMD
- Spiegazione dettagliata del sistema di degradazione NAS
- Difetti di splicing e patologie genetiche
- Enhancer di splicing (ESE)
- Soppressori di splicing (ESS)
- Atrofia muscolospinale, spiegazione genetica della mutazione coinvolta e spiegazione molecolare.
- Stop codon prematuri e patologie genetiche
- Sistemi di degradazione NMD e NAS dell'm-RNA a causa di stop codon prematuri
- Spiegazione molecolare dettagliata del sistema di degradazione NMD
- tecniche di ingegneria genetica per lo studio del sistema di degradazione NMD
- Spiegazione dettagliata del sistema di degradazione NAS
DURATA:
60 MINUTI
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LEZIONE 9 - COSA TROVATE:
- Analisi genetica indiretta
- Uso delle sequenze polimorfiche e co-eredità nell'analisi indiretta
- Quali famiglie sono candidate per un'analisi genetica indiretta
- Sindrome unghia rotula e mutazioni del gene che la provoca
- Studio della sindrome unghia rotula tramite analisi genetica indiretta e associazione del
gene patologico con varianti polimorfiche dell'adenilato ciclasi.
- Studio di una famiglia affetta da sindrome unghia rotula e relativo albero genealogico
- Come marcare il gene candidato
- Analisi genetica indiretta
- Uso delle sequenze polimorfiche e co-eredità nell'analisi indiretta
- Quali famiglie sono candidate per un'analisi genetica indiretta
- Sindrome unghia rotula e mutazioni del gene che la provoca
- Studio della sindrome unghia rotula tramite analisi genetica indiretta e associazione del
gene patologico con varianti polimorfiche dell'adenilato ciclasi.
- Studio di una famiglia affetta da sindrome unghia rotula e relativo albero genealogico
- Come marcare il gene candidato
DURATA:
34 MINUTI
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LEZIONE 10 - COSA TROVATE:
- ANALISI GENETICA INDIRETTA
- COME CAPIRE SE UN GENE MALATO E' ASSOCIATO AD UN ALTRO LOCUS - STUDIO DI LINKAGE
- FRAZIONE DI RICOMBINAZIONE TETA
- LOD SCORE, COS'E' E PERCHE' VIENE STUDIATO
- ESEMPIO DI ANALISI GENETICA INDIRETTA NELLA DISTROFIA MIOTONICA
- SPIEGAZIONE GENETICA E MOLECOLARE DELLA DISTROFIA MIOTONICA
- CONCATENAZIONE/LINKAGE TRA GENE DELLA DISTROFIA MIOTONICA E LOCUS SECRETORE E RELATIVO STUDIO DI LINKAGE
- COME CALCOLARE L'INDICE DI FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE TETA, ESEMPIO NELLA DISTROFIA MIOTONICA
- COME CALCOLARE LA PROBABILITA' RELATIVA DI LINKAGE (Z) TRA LOCUS MALATTIA E POLIMORFISMO, ESEMPIO NELLA DISTROFIA MIOTONICA E STUDIO DEL RELATIVO ALBERO GENEALOGICO
- COME CALCOLARE IL LOD SCORE CONOSCENDO LA PROBABILITA' RELATIVA DI LINKAGE (Z)
- COME INTERPRETARE I VALORI CHE PUO' ASSUMERE (Z) E COMPRENDERE SE DUE LOCI SONO CONCATENATI
- ANALISI GENETICA INDIRETTA
- COME CAPIRE SE UN GENE MALATO E' ASSOCIATO AD UN ALTRO LOCUS - STUDIO DI LINKAGE
- FRAZIONE DI RICOMBINAZIONE TETA
- LOD SCORE, COS'E' E PERCHE' VIENE STUDIATO
- ESEMPIO DI ANALISI GENETICA INDIRETTA NELLA DISTROFIA MIOTONICA
- SPIEGAZIONE GENETICA E MOLECOLARE DELLA DISTROFIA MIOTONICA
- CONCATENAZIONE/LINKAGE TRA GENE DELLA DISTROFIA MIOTONICA E LOCUS SECRETORE E RELATIVO STUDIO DI LINKAGE
- COME CALCOLARE L'INDICE DI FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE TETA, ESEMPIO NELLA DISTROFIA MIOTONICA
- COME CALCOLARE LA PROBABILITA' RELATIVA DI LINKAGE (Z) TRA LOCUS MALATTIA E POLIMORFISMO, ESEMPIO NELLA DISTROFIA MIOTONICA E STUDIO DEL RELATIVO ALBERO GENEALOGICO
- COME CALCOLARE IL LOD SCORE CONOSCENDO LA PROBABILITA' RELATIVA DI LINKAGE (Z)
- COME INTERPRETARE I VALORI CHE PUO' ASSUMERE (Z) E COMPRENDERE SE DUE LOCI SONO CONCATENATI
DURATA:
33 MINUTI
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LEZIONE 11 - COSA TROVATE:
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Malattia di Hirschsprung multigenica e monogenica
- Geni coinvolti nella malattia di Hirschsprung
- Gene RET, funzione e mutazioni che portano alla malattia di Hirschsprung
- Spiegazione molecolare della malattia di Hirschsprung
- Sindrome di Bardet Biedl
- Spiegazione molecolare e genetica della sindrome di Bardet Biedl
- Gene MGC1203 coinvolto nella sindrome di Bardet Biedl
- Mutazioni che colpiscono il gene MGC1203 nella sindrome di Bardet Biedl
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Malattia di Hirschsprung multigenica e monogenica
- Geni coinvolti nella malattia di Hirschsprung
- Gene RET, funzione e mutazioni che portano alla malattia di Hirschsprung
- Spiegazione molecolare della malattia di Hirschsprung
- Sindrome di Bardet Biedl
- Spiegazione molecolare e genetica della sindrome di Bardet Biedl
- Gene MGC1203 coinvolto nella sindrome di Bardet Biedl
- Mutazioni che colpiscono il gene MGC1203 nella sindrome di Bardet Biedl
DURATA:
39 MINUTI
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LEZIONE 12 - COSA TROVATE:
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Perchè insorgono e come insorgono - meccanismi genetici
- Regioni 5'UTR e 3'UTR
- Patologie genetiche da espansione che colpiscono le regioni UTR
- Spiegazione dettagliata del meccanismo che porta all'espansione di triplette
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Perchè insorgono e come insorgono - meccanismi genetici
- Regioni 5'UTR e 3'UTR
- Patologie genetiche da espansione che colpiscono le regioni UTR
- Spiegazione dettagliata del meccanismo che porta all'espansione di triplette
DURATA:
30 MINUTI
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LEZIONE 13 - COSA TROVATE:
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Sindrome x fragile
- Locus genetico, gene FMR1 coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la sindrome x fragile
- Tecniche di ingegneria genetica che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni
- Altre tipologie di mutazioni che portano alla sindrome x fragile
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Sindrome x fragile
- Locus genetico, gene FMR1 coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la sindrome x fragile
- Tecniche di ingegneria genetica che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni
- Altre tipologie di mutazioni che portano alla sindrome x fragile
DURATA:
29 MINUTI
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LEZIONE 14 - COSA TROVATE:
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Distrofia miotonica
- Locus genetico, gene DMPK coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la distrofia miotonica
- Tecniche di ingegneria genetica in topi knockout che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni e di altre differenti mutazioni che provocano la distrofia miotonica
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Distrofia miotonica
- Locus genetico, gene DMPK coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la distrofia miotonica
- Tecniche di ingegneria genetica in topi knockout che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni e di altre differenti mutazioni che provocano la distrofia miotonica
DURATA:
24 MINUTI
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LEZIONE 15 - COSA TROVATE:
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Corea di Huntington
- Locus genetico, gene HTT coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la Corea di Huntington
- Gene Huntington (HTT) e proteina Huntingtina normale e mutata
- Spiegazione molecolare della Corea di Huntington, vedremo quali danni provoca l'Huntingtina mutata all'interno dei neuroni.
- Come l'Huntingtina mutata interferisce con il sistema ubiquitina - proteasoma
- Come l'Huntingtina mutata interferisce con la sintesi del fattore trascrizionale PCG1alfa
- Come l'Huntingtina mutata inibisce il gene DBNF
- Interazione tra Huntingtina mutata e fattore REST
- Morte dei neuroni del corpo striato
- Tecniche di ingegneria genetica che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni che provocano la Corea di Huntington
- Iperespressione cDNA della proteina alterata
- studi in topi transgenici
- Test biochimici in vitro
- Basi molecolari delle patologie genetiche rare
- Patologie date da mutazioni per espansione di triplette codificanti e non codificanti
- Corea di Huntington
- Locus genetico, gene HTT coinvolto e mutazioni per espansione che provocano la Corea di Huntington
- Gene Huntington (HTT) e proteina Huntingtina normale e mutata
- Spiegazione molecolare della Corea di Huntington, vedremo quali danni provoca l'Huntingtina mutata all'interno dei neuroni.
- Come l'Huntingtina mutata interferisce con il sistema ubiquitina - proteasoma
- Come l'Huntingtina mutata interferisce con la sintesi del fattore trascrizionale PCG1alfa
- Come l'Huntingtina mutata inibisce il gene DBNF
- Interazione tra Huntingtina mutata e fattore REST
- Morte dei neuroni del corpo striato
- Tecniche di ingegneria genetica che hanno portato alla conferma delle suddette mutazioni che provocano la Corea di Huntington
- Iperespressione cDNA della proteina alterata
- studi in topi transgenici
- Test biochimici in vitro
DURATA:
57 MINUTI
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LEZIONE 16 - COSA TROVATE:
- Morbo di Parkinson
- Generalità
- Spiegazione neurologica del morbo di Parkinson
- Le vie e i circuiti cerebrali dopaminergici e la carenza di dopamina nel morbo di Parkinson
- La via dopaminergica nigrostriale
- Spiegazione molecolare del morbo di Parkinson
- Accumulo della proteina alfa - sinucleina e morte neuronale
- Mutazioni del gene Park alla base del morbo di Parkinson
- Perdita di funzione del gene Parkin e relatve mutazioni
- Parkinson familiare a esordio precoce (EOPD)
- Studio dettagliato del gene PARKIN e del gene PACRG coinvolti nel morbo di Parkinson
- Mutazioni per delezione del promotore del gene PARKIN alla base del morbo di Parkinson
- Aree minime e confini di delezione del promotore del gene PARKIN
- Studio di una famiglia affetta da morbo di Parkinson a esordio precoce (EOPD) dato da delezione del promotore del gene PARKIN, studio del relativo albero genealogico, anamnesi e sintomatologia dei pazienti studiati.
- Trattamento con L-dopa e morbo di Parkinson
- Studi genetici e molecolari che portano alla conferma di delezione del promotore del gene PARKIN e analisi delle bande dopo analisi genetica della famiglia studiata
- Morbo di Parkinson
- Generalità
- Spiegazione neurologica del morbo di Parkinson
- Le vie e i circuiti cerebrali dopaminergici e la carenza di dopamina nel morbo di Parkinson
- La via dopaminergica nigrostriale
- Spiegazione molecolare del morbo di Parkinson
- Accumulo della proteina alfa - sinucleina e morte neuronale
- Mutazioni del gene Park alla base del morbo di Parkinson
- Perdita di funzione del gene Parkin e relatve mutazioni
- Parkinson familiare a esordio precoce (EOPD)
- Studio dettagliato del gene PARKIN e del gene PACRG coinvolti nel morbo di Parkinson
- Mutazioni per delezione del promotore del gene PARKIN alla base del morbo di Parkinson
- Aree minime e confini di delezione del promotore del gene PARKIN
- Studio di una famiglia affetta da morbo di Parkinson a esordio precoce (EOPD) dato da delezione del promotore del gene PARKIN, studio del relativo albero genealogico, anamnesi e sintomatologia dei pazienti studiati.
- Trattamento con L-dopa e morbo di Parkinson
- Studi genetici e molecolari che portano alla conferma di delezione del promotore del gene PARKIN e analisi delle bande dopo analisi genetica della famiglia studiata
DURATA:
30 MINUTI
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